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Actualités

Amaurose congénitale de Leber, rétinopathie pigmentaire précoce : recherche de patients dans le cadre d'une étude clinique.

Publié le

Dans le cadre d'une étude clinique, un appel est lancé dans toute la France aux personnes atteintes d'amaurose congénitale de Leber ou de rétinopathie pigmentaire précoce. Cette étude vise à identifier les patients qui pourraient être, à terme, inclus dans un essai de thérapie génique financé notamment par l'AFM grâce aux dons du Téléthon et par l'association Retina France. 6 hôpitaux français participent à cette étude coordonnée par le Pr Michel Weber et le Dr Guylène Le Meur, ophtalmologistes au CHU de Nantes.
Il s'agit d'identifier précisément, parmi les patients concernés et à partir d'un prélèvement de salive, ceux qui sont porteurs d'une mutation génétique déterminée : celle du gène rpe65.
Sont donc invitées à contacter leur ophtalmologiste ou les consultations impliquées dans l'étude (cf. coordonnées ci-dessous) les personnes atteintes :

-d'une amaurose congénitale de Leber : baisse de la fonction visuelle dès la naissance, nystagmus, absence de poursuite oculaire de la lumière ou des objets, électrorétinogramme sévèrement altéré.

-d'une rétinopathie pigmentaire précoce : baisse de l'acuité visuelle constatée avant l'âge de 5 ans, nystagmus fréquent, gène à la vision nocturne, tendance à la fixation sous forte luminosité, électrorétinogramme altéré.

Les coordonnées des différentes consultations à contacter sont :

Necker-Enfants malades (AP-HP) : Pr Dufier, Dr Roche, Dr Buiquoc, Dr Corssaud au 01 44 49 45 02 ou 01 44 49 45 03
Quinze-Vingt (AP-HP), Pr Sahel, Dr Mohand-Said au 01 40 02 14 15

Les rétinopathies pigmentaires sont des maladies génétiques s'attaquant progressivement aux cellules photoréceptrices de la rétine et conduisant petit à petit à la cécité. Leur taux de prévalence est d'environ une personne atteinte sur 4 000 dans les pays occidentaux. On évalue à 30 000 les personnes qui en sont atteintes en France et environ 400 000 en Europe. C'est en 1984 qu'une première mutation génétique a été identifiée. Aujourd'hui, elles sont plus de 100. Aucun traitement curatif n'existe à ce jour.

L'amaurose congénitale de Leber est une forme particulière de rétinite pigmentaire entraînant précocement une quasi-cécité chez l'enfant. Les enfants atteints présentent des difficultés à fixer et à suivre du regard. L'aspect de leur fond d'œil est souvent normal les premiers mois mais évolue vers une atrophie irréversible de la rétine. Cette maladie concerne 10 à 20 % des enfants aveugles. On estime qu'elle touche 1000 à 2000 enfants en France. Environ 100 à 200 patients sont porteurs d'une mutation dans le gène RPE65.

En 2006, une équipe de chercheurs nantais dirigée par Fabienne Rolling a réussi à rendre la vue à des chiens naturellement atteint d'amaurose congénitale de Leber grâce à une thérapie génique innovante qui cible précisément les cellules de la rétine à l'origine du dysfonctionnement visuel et limite les risques de complications (Gene Therapy, octobre 2006). Un essai clinique sur l'homme est en préparation avec le soutien de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.