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Cécités d'origine génétique : Une étape importante vient d'être franchie.

Publié le

En avril 2008, la presse a relaté des résultats extrêmement encourageants concernant la récupération partielle de la fonction visuelle chez des patients atteints d'une forme de cécité d'origine génétique. Il s'agit de deux essais menés de manière indépendante aux USA et en Grande-Bretagne, caractérisés par l'injection dans la rétine d'un gêne normal, en l'occurrence le RPE 65, destiné à suppléer le gêne dysfonctionnel des patients.

Il ne s'agit pas là d'une découverte soudaine ni d'un traitement miracle mais de l'aboutissement raisonné et espéré de travaux considérables menés depuis une vingtaine d'années dans des indications médicales bien précises.
Rappelons-en les principales étapes : progrès de nos connaissances en génétique d'abord, applications thérapeutiques ensuite.
Le rôle des Associations dans la diffusion de l'information est à présent essentiel.

Les progrès de la génétique
A la fin des années 80, on découvre le gêne RPE 65. Sa fonction précise reste encore inconnue mais on sait que les patients ayant des mutations dans ce gène ont un déficit dans la synthèse du pigment visuel et, par conséquent, ont des photorécepteurs qui réagissent très peu à la lumière. Lorsque cette relation est altérée, des pathologies sévères conduisant à la cécité peuvent se développer. En1997, on découvre le lien entre le déficit en RPE 65 et certaines formes de cécité.

Parallèlement, une autre série de travaux, qui concernent la cécité nocturne du chien Briard (1997), montrent que cette race de chiens, qui possède le même gêne RPE 65 que l'homme, peut être atteinte d'une forme de cécité dite cécité nocturne du Briard, due à une mutation de ce gêne RPE 65.Cette cécité du Briard apparaît ainsi comme une véritable chance pour les patients humains.

Et peu à peu on entre ainsi dans la période des applications thérapeutiques.
La thérapie génique est basée sur le transfert d'une copie normale du gène malade dans la cellule déficiente du patient. Les résultats des premiers essais, effectués aux USA sur des Briards (2001), sont spectaculaires : la plupart des chiots aveugles récupèrent la vue.

Les premiers essais thérapeutiques humains (2005) ne s'adressent qu'à quelques patients dont la maladie est très évoluée. Les méthodes de thérapie génique se précisent en même temps que les connaissances acquises dans les maladies génétiques de la rétine commencent à porter leurs fruits. Et, tout récemment, les premiers résultats cliniques sont atteints !

A présent, une information raisonnable doit être diffusée auprès des patients. Les associations ont un rôle important à jouer dans ce domaine.