La rétinopathie pigmentaire et les dégénérescences rétiniennes

Qu’est-ce que les maladies rétiniennes ?

Les dégénérescences rétiniennes dépendent essentiellement d’une cause génétique responsable de l’altération du mécanisme de transformation de la lumière en un signal électrique, par destruction progressive des photorécepteurs : les cônes et les bâtonnets ou d’autres cellules en particulier l’épithélium pigmenté de la rétine.
Dans le groupe de ces affections, les deux plus fréquentes et les mieux connues, sont la Rétinopathie Pigmentaire ( (R.P.) et la maladie de Stargardt.

Qu'est-ce que la rétinopathie pigmentaire ?

La Rétinopathie Pigmentaire qui affecte initialement les bâtonnets (type rod-cone) est responsable d’une cécité nocturne (hesperanopie) et d’un rétrécissement insensible mais inexorable du champ visuel aboutissant à la vision dite en "canon de fusil".
L’examen du fond d’œil retrouve les mottes pigmentées caractéristiques en "ostéoblastes" qui ont donné son nom à la maladie et la dégénérescence rétinienne responsable de l’extinction de l’électrorétinogramme. La Rétinopathie Pigmentaire débute plus ou moins tôt dans la vie. Tous les modes de transmission génétique y sont représentés.

La Rétinopathie Pigmentaire "inverse" (type cone-rod) beaucoup plus sévère, touche initialement les cônes puis très rapidement les bâtonnets entraînant la cécité.

Qu’est-ce que la maladie de Stargardt ?

La maladie de Stargardt est l’image en contre-type de la Rétinopathie Pigmentaire puisqu’atteignant électivement les cônes maculaires, elle est responsable d’une particulière sensibilité à la lumière (photophobie) qui amène l’enfant à préférer le faible éclairement (nyctalopie). La chute rapide de l’acuité visuelle, l’altération de la vision des couleurs attestent l’atteinte de la macula qui apparaît très altérée à l’examen du fond de l’œil.

Présente dès la naissance, l’amaurose congénitale de Leber constitue la forme la plus précoce des dégénérescences rétiniennes héréditaires.

Toutes ces maladies, jusque-là incurables, font l’objet d’intenses recherches génétiques et thérapeutiques.

Rétinopathie pigmentaire et dégénérescences rétiniennes : les progrès de la recherche

Les progrès de la recherche génétique au cours des dix dernières années permettent de mieux cerner les anomalies.
Actuellement, 120 gènes sont impliqués, dont 60 entièrement analysés. Les essais de thérapie cellulaire, génique, pharmacologique permettent d’espérer des solutions thérapeutiques dans un proche avenir.

Rétinopathie pigmentaire et dégénérescences rétiniennes : symptômes et mécanisme de dégénérescence

Le premier gène impliqué dans ces affections est le gène codant le métabolisme de la rhodopsine, substance faisant partie des pigments des bâtonnets.
Les principales mutations des photorécepteurs touchent les bâtonnets, ce qui explique la perte de la vision nocturne ainsi que la diminution de la vision périphérique. La mort secondaire des cônes fait perdre la vision diurne, la capacité de distinguer les couleurs, de lire, de reconnaître un visage, etc.
En fait, il apparaît que, lorsqu'un groupe de cellules meurt, l'autre dégénère ultérieurement en raison d'un lien d'interdépendance entre les bâtonnets et les cônes. Les bâtonnets fabriquent des molécules qui assurent la survie des cônes.

Quel traitement pour la rétinopathie pigmentaire et les dégénérescences rétiniennes ?

En définitive l'objectif de ralentir la maladie semble raisonnable par la protection vis à vis de la nocivité des rayons ultra-violets grâce au port de lunettes à coques latérales équipées de verres filtrants teintés.

Des espoirs de traitement seront envisageables tels que la thérapie génique, les facteurs de croissance, les greffes de cellules souches et les molécules diffusibles assurant la survie des cônes.

Cependant le traitement devra être adapté en fonction des prédispositions génétiques des patients, c'est la raison pour laquelle actuellement l'analyse génétique (génotypage) et le conseil génétique le plus précis possible sont indispensables.

Si vous souhaitez vous documenter davantage sur la santé des yeux ou sur une maladie des yeux en particulier (DMLA, décollement de rétine, glaucome…), n’hésitez pas à parcourir nos fiches sur les troubles oculaires. En cas de symptômes ou de premiers signes anormaux (baisse de la vision, perte de vision, gêne, malvoyance, apparition de tache dans le champ visuel…), consultez un ophtalmologue afin de recevoir un traitement adapté et éviter une progression de la maladie oculaire.